Attraverso HemaSphere, la sua rivista ufficiale, l’EHA (European Hematology Association) presenta in anteprima una serie di Consensus Reports sull’approccio diagnostico dei problemi di sanguinamento ereditari. Il rapporto, di cui Francesco Rodeghiero il Direttore Scientifico della Fondazione Progetto Ematologia è il principale autore, è il primo passo di un’iniziativa che EHA ha avviato per sviluppare Linee Guida basate sull’evidenza per specifici disturbi emorragici.
Approccio centrato sul paziente al momento della diagnosi
Per gli ematologi può essere difficile fare una diagnosi corretta in pazienti con problemi di sanguinamento o persino determinare se esiste qualche disturbo emorragico. La maggior parte dei pazienti indirizzati ad una valutazione specialistica per problemi emorragici dimostrerà infatti di avere disturbi di sanguinamento non gravi, mentre altri rischiano di essere riconosciuti come affetti da una malattia ereditaria anche se i loro sintomi rappresentano solo un’ “alterazione” della normalità. Sebbene di fatto esistano diversi disturbi emorragici ereditari (i c.d. MBD Mild/Moderate Bleeding Disorders) classificati da lievi a moderati il cui decorso è relativamente benigno, a causa di una conoscenza frammentaria mancano delle raccomandazioni pratiche per gestire questo ampio gruppo di pazienti. “La gestione della MBD è di grande importanza per la pratica degli ematologi”, commenta il prof. Rodeghiero, “ma sfortunatamente non sono disponibili prove o Linee Guida basate sul consenso che danno spazio ad approcci divergenti nella diagnosi, nel trattamento e nella consulenza”.
L’EHA Working Group ha riunito 20 esperti internazionali per sviluppare un approccio sistematico e uniforme alla valutazione e all’analisi dei pazienti con possibili MBD. L’obiettivo era quello di garantire l’utilità clinica in termini di reale beneficio per pazienti e famiglie e fornire indicazioni convalidate sulla gestione di MBD evitando ripetuti test e diagnosi errate di un disturbo ereditario.
L’approccio diagnostico multistage proposto dal Working Group prevede inizialmente semplici test standard per determinare se il paziente ha un vero disturbo emorragico e non solo lieve e affida un ruolo chiave, in questa fase iniziale di screening, all’ “ISTH-BAT” (International Society on Thrombosis and Hemostasis Bleeding Assessment Tool), uno strumento per la valutazione della gravità dei disturbi emorragici. Il gruppo di lavoro EHA introduce infine la definizione di una nuova categoria di emorragie che, pur essendo non gravi, per la loro frequenza, impattano sulla qualità di vita.
L’approccio proposto affronta alcuni principi di gestione generale, inclusa l’importanza di dare al paziente un’informazione completa e comprensibile, e introduce raccomandazioni circa problemi emorragici specifici come per i pazienti con storia emorragica rilevante in cui non è possibile trovare anomalie di laboratorio o genetiche.
Il prof. Rodeghiero commenta a questo proposito: “Riteniamo che l’approccio incentrato sul paziente servirà come modello utile per il futuro sviluppo di Linee Guida basate sull’evidenza per specifici tipi di MBD, secondo il principio generale dell’utilità clinica”.
Leggi l’articolo completo EHA press release Guidelines
Approccio centrato sul paziente al momento della diagnosi
Per gli ematologi può essere difficile fare una diagnosi corretta in pazienti con problemi di sanguinamento o persino determinare se esiste qualche disturbo emorragico. La maggior parte dei pazienti indirizzati ad una valutazione specialistica per problemi emorragici dimostrerà infatti di avere disturbi di sanguinamento non gravi, mentre altri rischiano di essere riconosciuti come affetti da una malattia ereditaria anche se i loro sintomi rappresentano solo un’ “alterazione” della normalità. Sebbene di fatto esistano diversi disturbi emorragici ereditari (i c.d. MBD Mild/Moderate Bleeding Disorders) classificati da lievi a moderati il cui decorso è relativamente benigno, a causa di una conoscenza frammentaria mancano delle raccomandazioni pratiche per gestire questo ampio gruppo di pazienti. “La gestione della MBD è di grande importanza per la pratica degli ematologi”, commenta il prof. Rodeghiero, “ma sfortunatamente non sono disponibili prove o Linee Guida basate sul consenso che danno spazio ad approcci divergenti nella diagnosi, nel trattamento e nella consulenza”.
L’EHA Working Group ha riunito 20 esperti internazionali per sviluppare un approccio sistematico e uniforme alla valutazione e all’analisi dei pazienti con possibili MBD. L’obiettivo era quello di garantire l’utilità clinica in termini di reale beneficio per pazienti e famiglie e fornire indicazioni convalidate sulla gestione di MBD evitando ripetuti test e diagnosi errate di un disturbo ereditario.
L’approccio diagnostico multistage proposto dal Working Group prevede inizialmente semplici test standard per determinare se il paziente ha un vero disturbo emorragico e non solo lieve e affida un ruolo chiave, in questa fase iniziale di screening, all’ “ISTH-BAT” (International Society on Thrombosis and Hemostasis Bleeding Assessment Tool), uno strumento per la valutazione della gravità dei disturbi emorragici. Il gruppo di lavoro EHA introduce infine la definizione di una nuova categoria di emorragie che, pur essendo non gravi, per la loro frequenza, impattano sulla qualità di vita.
L’approccio proposto affronta alcuni principi di gestione generale, inclusa l’importanza di dare al paziente un’informazione completa e comprensibile, e introduce raccomandazioni circa problemi emorragici specifici come per i pazienti con storia emorragica rilevante in cui non è possibile trovare anomalie di laboratorio o genetiche.
Il prof. Rodeghiero commenta a questo proposito: “Riteniamo che l’approccio incentrato sul paziente servirà come modello utile per il futuro sviluppo di Linee Guida basate sull’evidenza per specifici tipi di MBD, secondo il principio generale dell’utilità clinica”.
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