28 FEBBRAIO 2022 GIORNATA DELLE MALATTIE RARE
Oggi ricorre la 15° edizione della Giornata Mondiale delle Malattie rare, un appuntamento molto importante per la ricerca medica.
Una malattia è considerata rara quando colpisce meno di 1 persona su 2.000 e nel mondo ne soffrono più di 300 milioni di persone, di cui 2 milioni solo in Italia. Per questo l’evento è un’occasione fondamentale per richiamare l’attenzione sui bisogni che implica la convivenza con malattie singolarmente poco frequenti, ma non per questo meno impattanti per chi ne è affetto.
La Fondazione Progetto Ematologia è impegnata in prima linea nella ricerca scientifica sulle malattie rare in particolar modo per quanto riguarda la piastrinopenia immune (ITP) e le malattie ereditarie della coagulazione del sangue.
L’ITP è una malattia autoimmune, caratterizzata dalla drastica riduzione del numero di piastrine. Essa colpisce ogni anno circa 4 persone per 100.000 ed anche se ha una mortalità inferiore all’1-2% può risultare molto gravosa per il singolo paziente, per le manifestazioni emorragiche, per le limitazioni imposte dal rischio emorragico e per la tossicità di alcuni trattamenti.
Mentre le malattie della coagulazione gravi, quali l’emofilia, sono assai rare e per la loro cura si guarda ormai alla terapia genica, vi sono altre malattie della coagulazione del sangue di cui si occupa la nostra Fondazione che coordina alcuni progetti internazionali. Queste malattie pur singolarmente meno gravi richiedono diagnosi assai precise e linee di terapia condivise ed interessano globalmente poco meno dell’1% della popolazione. Chi ne soffre, se non adeguatamente seguito, subisce gravi limitazioni nella conduzione di una vita serena e attiva.
Quest’anno la giornata assume una rilevanza particolare grazie alla recente risoluzione ONU sulle Malattie Rare e all’entrata in vigore nel nostro paese del Testo Unico delle Malattie Rare. Il documento introduce importanti novità, dall’attuazione del piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato, alla disponibilità dei farmaci orfani in tutte le regioni, all’istituzione di centri regionali di coordinamento.
Quella delle malattie rare è sicuramente una battaglia che riguarda tutti, anche se sono in pochi a doverla affrontare, e l’attuale pandemia ha sicuramente evidenziato come sia nell’interesse della collettività comprendere e lottare contro ogni tipo di malattia.
